Засилени истражувања за ретки болести

Кинески научници идентификуваа нов ген кој доведува до ретка болест на крвта

Кинески научници идентификуваа нов ген чија дефициенција може да доведе до хемофагоситна лимфохистиоцитоза (ХЛХ), ретка болест на крвта опасна по живот, објави агенцијата Синхуа.

EPA-EFE

Болеста обично се јавува во раното детство, а единствена ефикасна терапија е трансплантација на матични клетки. Во раните студии се откриени 12 различни гени, но тие можат да послужат како објаснување за само мал број случаи на ХЛХ.

Новата студија, чии наоди се објавени во магазинот за хематологија и онкологија Џурнал оф хематолоџи енд онколоџи, може да им помогне на лекарите да ги прегледаат категориите на популацијата со висок ризик од оваа генетска болест и да ја зголемат стапката на рана дијагноза и лекување.

Со помош на технологијата на секвенционирање на целениот геном, истражувачите на Пекиншкиот институт за геномика, во рамки на Кинеската академија на науки и во соработка со пекиншката Детска болница на Главниот институт за медицина, го идентификувале новиот ген НБАС кај кинески пациенти заболени од ХЛХ.

Според резултатите на студијата, која опфатила 237 случаи, проценетата зачестеност на варијантата НБАС меѓу заболените деца била 2,11 отсто, што го прави НБАС втор најчесто мутиран ген. Првиот, со назив ПФ1, има стапка на мутација од 3,8 отсто.

Ова истражување е најдобриот пример на засилените напори на Кина да спаси милиони пациенти со ретки болести во земјата, наведува Синхуа.

Легенда под Главна слика

EPA-EFE

Одлучната изборна победа на италијанската десница овозможува нејзиниот лидер да биде првата жена премиер во Италија и прва која тврди дека недвосмислено има постфашистичко потекло.

повеќе

Нов фронт за работа на градежните фирми на веќе изградените згради (и куќи) треба да биде топлинската изолација.

повеќе

Во Македонија не постои никаква забрана за конверзиона терапија, а лиценцираните психолози што може да се јават како спроведувачи или наведувачи на ваква „терапија“, за жал, не сносат никакви последици.

повеќе