Засилени истражувања за ретки болести

Кинески научници идентификуваа нов ген кој доведува до ретка болест на крвта

Кинески научници идентификуваа нов ген чија дефициенција може да доведе до хемофагоситна лимфохистиоцитоза (ХЛХ), ретка болест на крвта опасна по живот, објави агенцијата Синхуа.

EPA-EFE

Болеста обично се јавува во раното детство, а единствена ефикасна терапија е трансплантација на матични клетки. Во раните студии се откриени 12 различни гени, но тие можат да послужат како објаснување за само мал број случаи на ХЛХ.

Новата студија, чии наоди се објавени во магазинот за хематологија и онкологија Џурнал оф хематолоџи енд онколоџи, може да им помогне на лекарите да ги прегледаат категориите на популацијата со висок ризик од оваа генетска болест и да ја зголемат стапката на рана дијагноза и лекување.

Со помош на технологијата на секвенционирање на целениот геном, истражувачите на Пекиншкиот институт за геномика, во рамки на Кинеската академија на науки и во соработка со пекиншката Детска болница на Главниот институт за медицина, го идентификувале новиот ген НБАС кај кинески пациенти заболени од ХЛХ.

Според резултатите на студијата, која опфатила 237 случаи, проценетата зачестеност на варијантата НБАС меѓу заболените деца била 2,11 отсто, што го прави НБАС втор најчесто мутиран ген. Првиот, со назив ПФ1, има стапка на мутација од 3,8 отсто.

Ова истражување е најдобриот пример на засилените напори на Кина да спаси милиони пациенти со ретки болести во земјата, наведува Синхуа.

Легенда под Главна слика

EPA-EFE

Почнавме со спротивставени мислења околу Законот за работни односи, со кој недела се прогласува за неработен ден. Завршивме на Уставен суд.

повеќе

Да ги споменеме и другите големи глобални предизвици: големите опасности од еколошка катастрофа; зголемувањето на нееднаквоста во нашите општества; и напливот на нови технологии кои можат да го нарушат светот доколку истите не бидат соодветно користени и контролирани.

повеќе

Им благодарам на Русите како креатори, но посебно на бугарските послушни  извршители за пропагандата што ја водат против Македонија. Што направија?

повеќе